Группа ученых из Института цитологии и генетики СО РАН, под руководством кандидата биологических наук Владимира Бабенко, провела масштабное исследование генетических особенностей, связанных с риском ожирения у представителей разных этнических групп. Особое внимание уделялось гаплотипам гена FTO, которые, как показали результаты, наиболее значимо влияют на вероятность набора избыточного веса у европеоидов. В то же время, у азиатских популяций те же гаплотипы FTO способствуют поддержанию стройности, создавая уникальные генетические преимущества для представителей этих народов.
FTO: стабильный ген с важной ролью в организме
Ген FTO относится к так называемым генам «домашнего хозяйства» – он участвует во множестве биологических процессов и активно экспрессируется в различных тканях организма. Эта особенность характерна для всех млекопитающих, а по своей структуре ген FTO является высоко консервативным: на протяжении многих тысячелетий его структура практически не изменилась. Благодаря сохранности и стабильности, этот ген издавна интересует исследователей, ведь именно он оказался тесно связан с контролем массы тела и метаболизмом.
Связь FTO с ожирением: новые открытия
Еще с начала XXI века ученые подозревали, что FTO ассоциирован с тенденцией к избыточной массе тела, но механизм работы оставался неясным. В ходе дальнейших научных поисков специалисты ИЦиГ СО РАН выяснили, что сам по себе ген FTO напрямую не вызывает ожирение. Его вклад проявляется опосредованно – через влияние на работу других, не менее важных генов.
Так, примерно в 500 тысячах пар оснований ДНК от FTO находится ген IRX3. Благодаря уникальной трехмерной архитектуре ДНК, FTO и IRX3 физически оказываются очень близки друг к другу, что позволяет им тесно взаимодействовать. Оказалось, что FTO с помощью специальной ДНК-петли может "дотягиваться" до гена IRX3 и управлять его активностью.
Ген IRX3 играет ключевую роль в метаболической переработке жировых клеток: он способствует превращению белых адипоцитов, которые служат основным запасом энергии, в бурые адипоциты, быстро сжигающие жир и выделяющие тепло. Именно такие процессы отвечают за ускоренный обмен веществ и предотвращают накопление лишнего веса в организме.
Генетические особенности: почему европеоиды и азиаты разные
Главное отличие между европеоидами и азиатами заключается в наличии различных вариантов энхансера, участка в гене FTO, который контролирует активность IRX3. В энхансере у представителей европеоидных популяций встречается точечная мутация, усиливающая экспрессию IRX3 примерно в два раза по сравнению с обычным уровнем. Такое изменение приводит к накоплению белых жировых клеток и замедляет их превращение в бурые, что способствует развитию ожирения. Для азиатских народов характерна другая версия этого участка ДНК, которая наоборот поддерживает эффективное сжигание жиров и препятствует набору лишнего веса.
Старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека Владимир Бабенко отмечает: «Такое генетическое различие наглядно демонстрирует, как даже небольшие вариации в ДНК могут оказывать большое влияние на наши физиологические особенности, в частности на склонность к полноте и скорость обмена веществ».
Позитивные перспективы и значение исследований
Полученные результаты открывают новый горизонт для развития персонализированной медицины. Понимание роли FTO и IRX3 в формировании жирового обмена позволит в будущем разрабатывать индивидуальные программы профилактики и лечения ожирения, учитывая генетические предрасположенности человека. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика таких мутаций может стать важным инструментом в борьбе с избыточным весом во всем мире, а генетические консультации станут еще более востребованными.
Исследования, проведённые в ИЦиГ СО РАН, не только расширяют представления о механизмах ожирения, но и вселяют надежду: с каждым новым открытием наука делает шаг навстречу здоровому будущему, где наследственность будет не приговором, а поводом к вдохновению на позитивные перемены!
Группа биоинформатиков из ИЦиГ СО РАН провела уникальное исследование, посвящённое распространённости «здоровых» и «нездоровых» вариантов энхансера FTO среди различных народов. Для этого специалисты проанализировали данные из «1000 геномов», чтобы понять, как распределяются варианты этого гена среди представителей 18 этнических групп с разных континентов. В ходе работы выяснилось, что частота так называемого «рискованного» аллеля FTO значительно варьируется между этносами. Среди европейцев доля этого варианта достигает примерно 30%, тогда как африканские популяции практически не имеют такой предрасположенности. За 100 тысяч лет эволюции этот аллель стал встречаться у европейцев в 33% случаев, что указывает на его существенную адаптивную ценность для этого региона. Наука считает, что высокая распространённость соответствующего гаплотипа была выгодна — вероятно, благодаря способности накапливать жир, что в прошлом помогало переносить суровые зимы и периоды недостатка пищи.
Генетические различия между народами и их значение
Исследование показало, что динамика распространения аллеля FTO среди разных групп определяется не только биологическими, но и социальными факторами. Например, в культурах Сибири традиционно считалось, что упитанность свидетельствует о здоровье и жизненной силе. Интересно, что африканские популяции отличаются равномерным распределением различных гаплотипов FTO, а в китайских группах преобладает «здоровый» вариант — так называемый тощий гаплотип, встречающийся более чем у 70% людей. Это демонстрирует, насколько исторические, климатические и культурные условия влияли на формирование генетического профиля современных народов.
Особенности действия гена FTO в нашем организме
Однако наличие «рискованного» варианта FTO не определяет однозначно развитие избыточного веса у носителя. В человеческом организме присутствует целая система механизмов компенсации, которая способна смягчать потенциальные негативные последствия. Научные исследования показывают, что даже дети с наличием проблемного гена часто сохраняют нормальный вес благодаря эффективно работающим защитным процессам. Тем не менее, с возрастом компенсаторные способности могут ослабнуть, и влияние FTO на обмен веществ станет более выраженным. Всё это подчёркивает важность комплексного подхода к вопросам здоровья, в котором учитывается не только генетика, но и образ жизни, питание и окружающая среда.
Перспективы будущих исследований гена FTO
Изучение FTO и его взаимодействия с другими генами, например, IRX3, открывает широкие горизонты для поиска эффективных решений в борьбе с ожирением. Научное сообщество вдохновлено возможностями, которые могут появиться благодаря этому направлению — возможно, однажды методы, основанные на генетических открытиях, помогут миллионам людей оставаться здоровыми и энергичными. Помимо этого, теория о связи накопления белого жира и механизмов анабиоза вызывает огромный интерес. Во многих странах мира ищут способы безопасного погружения человека в состояние, аналогичное спячке животных. Такие технологии в будущем могут стать основой для космических путешествий на дальние расстояния, например, на Марс. Таким образом, современные генетические исследования не только помогают понять особенности нашего организма, но и дают надежды на самые смелые научные достижения будущего.
В настоящее время специалисты Института цитологии и генетики СО РАН решили сосредоточить свои усилия на совершенствовании нового метода компьютерного анализа, предоставляющего уникальные возможности для обнаружения разнообразных участков в геноме, связанных с появлением различных заболеваний. Этот подход позволяет не только выявлять редкие генетические локусы, но также анализировать, насколько часто те или иные генетические особенности встречаются среди представителей разных этнических групп.
Компьютерный анализ открывает новые горизонты
В ходе масштабного исследования было изучено около семи тысяч генетических снимков, в результате чего ученым удалось обнаружить порядка 20 уникальных участков, ассоциированных с определенными патологиями. Интересно, что выявленные локусы действительно встречаются нечасто, что подчеркивает исключительность открытий. Различия по данным позициям между популяциями позволяют по-новому взглянуть на генетическую предрасположенность к ряду заболеваний у различных народов. Такая работа крайне важна для формирования более точных представлений о распространенности и особенностях заболеваний в разных этносах, а также для разработки индивидуальных предиктивных стратегий профилактики.
Иллюстрация (кликабельно): Расположение в ДНК IRX3 (голубой) и FTO (темно-лиловый).
Генетические исследования и перспективы будущих открытий
Работа по поиску новых генетических локусов только набирает обороты. Благодаря созданию и развитию современных методов анализа, исследователи получают возможность существенно ускорить процесс изучения генома и выводить на свет ранее неизвестные взаимосвязи между генетическими особенностями и появлением заболеваний. Детальный анализ множества генетических маркеров открывает двери к персонализированной медицине и профилактике, что, несомненно, положительно скажется на качестве жизни в будущем.
В перспективе ожидается еще больше интересных открытий, ведь развитие компьютерных технологий позволяет не только анализировать гигантские массивы данных, но и находить корреляции между разнообразными генетическими факторами. Это вдохновляет научное сообщество на новые исследования и вносит вклад в общее дело сохранения и укрепления здоровья людей по всему миру.
