Великолепная новость для будущего здоровья нации! С 1 апреля в России скрининг новорожденных расширяется для выявления двух новых серьезных наследственных заболеваний. Это знаковый шаг в развитии ранней диагностики.
Расширение программы неонатального скрининга
Данная масштабная инициатива будет включать, прежде всего, проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию – сложнейшее нейрометаболическое заболевание, оказывающее патологическое влияние на нервную систему и надпочечники малышей.
Проверка также коснется дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Данное нарушение критично влияет на выработку дофамина и серотонина, что в свою очередь провоцирует снижение мышечного тонуса, моторные расстройства и выраженную задержку общего развития детей.
Будущее профилактической медицины
Ранее анонсированные государственные планы также подтверждают курс на укрепление здоровья будущих поколений. Активно прорабатываются программы молекулярно-генетического скрининга для потенциальных родителей на этапе планирования желанной беременности.
