Ученые из Кардиффского университета сделали прорыв в понимании генетических основ шизофрении. Команда специалистов провела масштабное секвенирование экзома — набора участков ДНК, отвечающих за синтез белков, — чтобы выявить гены, заметно повышающие риск развития этого заболевания. В рамках своего исследования они исследовали генетические данные более 130 тысяч мужчин и женщин, что сделало этот проект самым масштабным в данной области на сегодняшний день.
Масштаб и уникальность исследования
Для анализа были собраны результаты комплексной генетической диагностики 28 898 человек, страдающих шизофренией, и 103 041 человека, не имеющего признаков болезни. Кроме того, ученые тщательно изучили данные 3444 семей, в которых фиксировались случаи шизофрении на протяжении нескольких поколений. Такой подход позволил специалистам проследить наследственные паттерны возникновения заболевания и значительно повысить точность своих выводов.
Гены SLC6A1 и KLC1: новые горизонты в исследовании
Внимание исследователей было сосредоточено на редких мутациях, значительно чаще встречающихся у пациентов с диагнозом шизофрения. Было установлено, что определенные изменения в генах SLC6A1 и KLC1 способствуют увеличению вероятности развития заболевания на 5,6% и 4,4% соответственно. Эти мутации вызывают изменения в белках, что, по мнению ученых, отражается на функционировании нервных клеток.
Полученные данные также подтвердили ключевую роль нейромедиатора ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты) — основного ингибитора в центральной нервной системе. Нарушение его регуляции, особенно в лобно-височных долях мозга, может лежать в основе развития шизофрении, что ранее предполагалось только теоретически.
Эволюция взглядов на генетику психических расстройств
Результаты этого амбициозного исследования укрепили представление о том, что у разных психических заболеваний есть общие генетические предпосылки. Среди идентифицированных генов (STAG1, SLC6A1, ZMYND11 и CGREF1) некоторые ранее уже связывались не только с шизофренией, но также с аутизмом, задержкой психического развития и эпилепсией. Такой многогранный генетический фундамент подразумевает новую эру в изучении психических расстройств и их коррекции.
Осознание генетических взаимосвязей между различными неврологическими состояниями может стать мощной отправной точкой для появления индивидуализированных терапевтических подходов и создания эффективных стратегий профилактики.
Оптимистичные перспективы медицинской генетики
Расширение знаний о роли нового спектра генов, включая SLC6A1 и KLC1, полностью меняет взгляд на природу шизофрении. Эти научные открытия вдохновляют на дальнейшие исследования, которые могут привести к разработке инновационных методов диагностики и персонализированных способов лечения.
В будущем можно ожидать, что подобные генетические исследования не только позволят лучше понять механизмы формирования психических расстройств, но и помогут создать условия для их эффективной профилактики, а также сделать значительный шаг на пути к улучшению качества жизни пациентов. Кардиффский университет продолжает вносить весомый вклад в мировую науку, открывая новые горизонты для медицины и генетики.
