Современные подходы оценки генетических рисков, основанные на линейной регрессии, не учитывают сложные взаимодействия между генами. Именно эти эпистатические эффекты критически влияют на развитие заболеваний, а их игнорирование снижает точность прогнозов.
Революция в анализе данных
Учёные создали модели с разными типами эпистаза — от аддитивного до порогового. На основе генетической информации 58 тыс. человек европейского происхождения нейросети обучались анализировать сотни сценариев взаимодействия генов. Такой подход позволил смоделировать их влияние на возникновение патологий.
Точность, изменившая правила игры
Использование рекуррентных нейронных сетей (RNN) дало впечатляющие результаты. При прогнозировании диабета первого типа показатель AUC достиг 0.823, что существенно превосходит традиционные методы. Этот прорыв открывает двери для ранней диагностики и превентивных мер.
Персонализированная медицина будущего
«Наше исследование позволяет перейти от общих рекомендаций к индивидуальным решениям. Точная оценка генетических рисков поможет врачам разрабатывать персонализированные стратегии профилактики», — подчеркивает Мария Попцова, руководитель Международной лаборатории биоинформатики.
Genotek и НИУ ВШЭ задают тренды
Разработанное Центром AI НИУ ВШЭ программное обеспечение уже лицензировано компанией Genotek. Программа «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска» анализирует вариации генома, предсказывая вероятность развития заболеваний. «Интерпретация данных важнее их сбора. Нейросети стали ключом к новому этапу персонализированной медицины», — комментирует Александр Ракитько, научный директор Genotek.
